Définition du syndrome de Marfan

Citation :

Le syndrome de Marfan
Préface du professeur Christian Cabrol

Le syndrome de Marfan n'est plus cet état mystérieux, pratiquement inconnu et guère enseigné, même dans le chapitre des maladies rares, lors de mes premières années d'étudiant en médecine ,il y a 60 ans, syndrome décrit par le professeur Marfan de Castelnaudary en 1896.

Sa cause est maintenant bien connue : la défectuosité d'une protéine, la fibrilline 1, qui assure la résistance de nombreux tissus de l'organisme : paroi des vaisseaux, valves cardiaques, ligaments du cristallin de l'oeil, ligaments articulaires et mêmes certaines couches de la peau.

Le mécanisme en a été de même finalement déchiffré : la mutation d'un de nos gènes qui conditionnent héréditairement toutes les caractéristiques de notre organisme, et dans ce cas particulier le gène qui doit commander la formation d'une fibrilline normale. La transmission de cette mutation génétique se fait par les parents selon le mode dominant, ce qui signifie qu'il peut survenir dès lors qu'un seul des deux parents est porteur de l'anomalie génétique.

Ainsi s'explique dans le système vasculaire la moindre résistance de la paroi des vaisseaux. En particulier ceux qui sont soumis des contraintes importantes, telle la partie initiale de l'aorte qui, à la sortie du coeur, subit régulièrement le choc de l'onde d'éjection du sang du ventricule gauche. Ce choc répété conduit à la distension du vaisseau (anévrisme de l'aorte ascendante) exposant à la rupture de l'anévrisme ou à cette curieuse lésion, le clivage interne de la paroi aortique : la dissection aortique.

C'est en reçevant et en opèrant des personnes présentant ces manifestations que j'ai été amené, il y a 25 an, à connaître le syndrome de Marfan et à traiter les anévrismes aortiques par l'opération ingénieuse mise au point par H. Bentall, dont j'ai modifié la technique pour en faciliter l'application dans certains cas plus complexes, avant que d'autres techniques pour récentes aient permis une opération encore plus satisfaisante.

Notre service à la Pitié-Salpêtrière (Paris) a été ainsi amené à opérer beaucoup de ces cas. Je me souviens en particulier d'un jeune homme, basketteur international de grand renom, chez qui on avait découvert un anévrisme de l'aorte ascendante. Il fut opéré avec succès mais malgré cela il s'est vu refuser sa licence sportive, l'obligeant à une douloureuse reconversion professionnelle, heureusement réussie. A ce propos, j'ai été surpris de ne pas voir mentionner plus souvent, parmi les activités sportives pratiquées par les porteurs du syndrome de Marfan, le basket, auquel la grande taille habituelle de ces gens prédispose.

Les problèmes oculaires sont une autre manifestation du syndrome de Marfan et sont dus à l'affaiblissement des ligaments qui maintiennent le cristallin. La fragilisation de son attache entraîne le déplacement du cristallin et peut provoquer d'autres complications ophtalmologiques très sérieuses, d'où la nécessité d'une surveillance régulière pour déceler ces complications à temps et les corriger.

De même, les problèmes ostéoarticulaires liés à l'hyperlaxité des ligaments sont fréquents, entraînant des déformations de la colonne vertébrale et des anomalies du thorax.
D'autres manifestations plus rares peuvent être constatées : vergetures cutanées, pneumothorax ou hernies de la région de l'aine. Elles n'apparaissent pas toujours à l'examen du spécialiste consulté pour un symptôme relevant de son domaine. D'où la nécessité des consultations spécialisées qui sont maintenant organisées dans certains grands centres hospitaliers et qui regroupent des médecins de différentes disciplines, permettant ainsi de faire un bilan complet et de dépister des atteintes qui sont très différentes et d'importance très variable d'une personne à l'autre.

La révélation du diagnostic est souvent un choc pour l'enfant et ses parents, et de nombreux témoignages rapportés dans les pages qui suivent illustrent les problèmes psychologiques qui peuvent survenir : détresse de l'enfant et culpabilisation des parents en particulier.
L'affirmation du diagnostic peut être aidée par la pratiques de tests génétiques appropriés. L'utilisation d'un de ces tests, préimplantatoire chez l'embryon, prénatal sur le placenta, bien que théoriquement souhaitable, peut mettre les futurs parents devant un choix douloureux. Pour une femme porteur de ce syndrome ou d'un de ses formes associées, la grossesse n'est d'ailleurs que sans danger.

En conclusion, ce fascicule écrit dans un langage clair et toujours facilement compréhensible, même dans les chapitres les plus scientifiques et techniques n'est pas seulement destiné à tous ceux qui présentent un syndrome de Marfan et à leur famille, mais aussi à tous les médecins qui sont amenés à conseiller et à les soigner, praticiens de toutes les disciplines qui ne connaissent pas toujours très bien les lésions relevant d'autres spécialités, et également à tous les médecins non spécialisés, afin que devant un symptôme atypique, ils sachent reconnaître ce syndrome si particulier pour le traiter sans tarder. C'est dire la très large audience que je souhaite à cette excellente mise au point sur un syndroome que tous doivent maintenant connaître et traiter au mieux.

Source : Fascicule sur le syndrome de Marfan proposé par l'AFSM (association française du syndrome de Marfan)

bonjour,

je m'appelle Blandine j'ai 36 ans et diagnostiquée Marfan a 12 ans lors de la pose d'un premier corset orthopêdique...mes parents n'ont pas cherché a en savoir plus a l'époque malgré les recommendations du rhumato....2 arrets cardiaques, myopie invalidante et ectopie des cristallins...chez moi c'est essentiellement une atteinte musculo squelettique...

a ce jour, il n'y a pas que des pneumothorax mais egalement des nodules aux poumons, de l'asthme, etc...
de meme pour les ligaments... je ne sais pas si on est nombreux a "continuer de grandir" (les ligaments qui s'allongent en raison de l'hyper laxicité) ce qui a donné pour resultat chez moi un "état de PMR, en fauteuil quoi" (je prends en moyenne entre 5,8mm pour cette année et 8 mm ; quant aux pointures de chaussures du 41 a la fin officielle de ma croissance et a ce jour du 44,5)

on a appris également cette année en génétique (fac de médecine 2ème année.. pas moi non non ) que tous les organes peuvent etre atteints selon le nombre de générations porteuse du syndrome avant nous, ce qui donne des atteintes exponentielles (je ne sais plus quel terme a employé mon kiné qui en fait fait médecine justement.. il m'en a parlé jeudi )

nous presentons (vu le peu que je vois c'est le cas de le dire) parait il un morphotype, pas seulement la grande taille mais egalement en effet comme sus citée le dos vouté pour resumé....

par contre je trouve que les medecins (sauf a Bichat a la consultation annuelle ) ne tiennent pas trop compte de la douleur... j'ai entendu beaucoup d'aneries dues sans doute a l'ignorance...

"docteur ca fait 9 fois que je me deboite la hanche en deux semaines
- qu'est ce que je peux y faire !
ok.au revoir docteur..."

(et mon kiné" qui me dit que je ne suis pas un mécano mais un corps humain quand je lui dis que je me remboîte moi même )

nous savons que souvent on a des mains-araignées... pas moi hélas (facon de parler) ce qui donne des douleurs insupportables aussi dans les mains

je crois que le terme cité par mon kiné à propos du Marfan est que c'est un gene "penetrant" autrement dit.. une generation va avoir le chromosome 15 en compote , donc porteur mais ne developpera que deux symptomes par exemple une catarcate et un probleme cardiaque... la génération suivante sera "porteuse saine" puis la suivante sera atteinte en multipliant par 4 etc.....

faire du basket ? pardon mais on m'a interdit tout sport sauf un peu de balnéo depuis mes 6 ans a cause de la deformation de la colonne (cypho- scolio-lordose ).. au basket il faut sauter pour mettre un panier.. non ? resultat : genoux, chevilles, hanches qui se deboitent et moult luxations.. quant a la colonne ouille (comme le precise le fascicule de l' AFSMA)

Citation :

Sa cause est maintenant bien connue : la défectuosité d'une protéine, la fibrilline 1, qui assure la résistance de nombreux tissus de l'organisme

ce qui n'est pas mentionné c'est que ce sont tous les tissus puisque quasi tous ou tous d'ailleurs sont des tissus conjonctifs, donc abimés par la defectuosité de la fibriline 1

on peut parfois cumuler avec de l'arthrose.. je ne sais pas pourquoi, personne ne m'ayant expliqué...

quant au kiné au debut il n'a pas compris pour quoi je ne portais pas mon corset et mes atteles et pourquoi je venais voir un kiné....ma réponse et ce qui est écrit sur mon ordonnance : "ne surtout pas toucher a la colonne sauf massages doux, travail des articulations en douceur en raison de l'amplitude des mouvements qui entraine des luxations permanentes et surtout conserver la musculature des jambes"
(je suis en fauteuil roulant depuis un an et demi maintenant )

il y a encore beaucoup de choses a apprendre sur le marfan mais si peu de moyens pour la recherche et qui sait ? une therapie genique ou que sais je ?