bonjour,
je m'appelle anetka (karine) je suis maman de 3 enfants...ma petite dernière a un syndrome de marfan découvert à l'age de 2 ans suite a un fond d'oeil ...elle a une sub-luxation des cristallins bilatérale (astigmatisme+++++ et myopie), une dilatation de l'aorte escendante (béta-bloquant), une scoliose, un hyperlaxité, une grande taille (113cm le jour de ses 4 ans), des pieds très longs extrement fins totalement plats (pas de voute plantaire ni de coup de pieds..un très gros casse tête pour trouver des chaussures) ,un palais ogival,des machoires très étroites, des doigts très longs et fins...etc...une forme compète d'où un diagnostic posé très facilement....la recherche génétique a trouvé sa mutation de 3 alèles sur le gène FBN1....le caractère novo de sa mutation a été confirmé par le recherche génétique chez son papa et moi (nous avons 2 autres enfants de 11 et 9ans 1/2)...
ce qui me pose problème en ce moment ce sont ses pieds...on me dit tout et son contraire....croyez vous que je devrai l'emmener chez un podologue pour des semelles actives????
POUR LE RESTE ELLE est très bien suivi...pour les yeux elle voit en alternance tous les 3 mois orthoptiste et ophtalmo (elle était ambliope) et un autre ophtalmo 1 fois par an dans la région parisienne qui connait plus que bien cette pathologie et opére sur Rotchild..
un professeur en orthopédie tous les 6 mois
une cardiaologue pédiatriquetous les 9 mois
plus ma généraliste...
elle vient de rentrer en petite section de maternelle en septembre dernier...cela se passe très bien nous avons fait un PAI ...c'est une petite école (5 classes de la petite section au cm2) sa maitresse lui a changer 2 fois sa table depuis le début d'année pour que son dos soit bien droit (sans que j'ai besoin de demander) elle est considérée totalement comme les autres (un adute lui donne juste la main dans les escaliers trop raides de la cantine).....etc....
voilà...sinon katy est une coquine capricieuse à souhait une vraie pipelette...
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