Une maladie génétique

Citation :: Comment se transmet la maladie ?

Pour comprendre le mode de transmission du syndrome de Marfan, il faut se rappeler que les quelques 30 000 gènes humains sont répartis sur 23 paires de chromosomes, dont 22 sont communes à tous (les autosomes) et une détermine le sexe (les hétérosomes : X et Y). On parle de "paires" car chacun de nous possède en fait deux jeux de 23 chromosomes, dont l'un provient de sa mère et l'autre de son père. Chaque gène est donc lui-même présent en deux exemplaires (sauf ceux des chromosomes X et Y), qui ont souvent des versions légèrement différentes.

Le syndrome de Marfan se transmet selon un moèdle appelé "autosomique dominant". Le gène responsable est en effet porté par un chromosome non sexuel, ou "autosome", ce qui explique que la maladie concerne indifféremment les garçons et les filles. "Dominant" signifie qu'un individu est atteint du syndrome - c'est-à-dire qu'il montre des signes cliniques de la maladie - dès lors qu'une seule des deux versions du gène qu'il possède porte une mutation délétère. C'est la version mutée qui s'impose à l'autre en quelque sorte (il existe des maladies génétiques dites "récessives", comme la mucoviscidose, qui ne s'expriment que lorsque les deux versions du gène sont mutées chez un individu).

Le syndrome de Marfan étant un caractère génétique dominant, un enfant peut être atteint alors qu'un seul de ses parents est porteur : il suffit pour cela que le spermatozoïde ou l'ovule donné par ce parent porte la version mutée du gène. Ce n'est cependant pas systèmatique : en fait, chaque enfant d'un parent "Marfan" présente un risque évalué à 50% d'être lui-même affecté du syndrome. En effet, au moment de leur formation dans les ovaires ou les testicules, les cellules sexuelles (ou gamètes) ne reçoivent qu'un chromosome de chaque paire, "pris" au hasard. Chaque gamète d'un individu "Marfan" a donc une chance sur deux de possèder la version mutée du gène.

Lorsque les deux parents sont "Marfan", chaque enfant qui naît à trois chances sur quatres d'être affecté.

Il est important de ramener ces chiffres à ce qu'ils sont : des résultats statistiques. Pour chaque famille prise individuellement, les couples ayant à notre époque un nombre limité d'enfants, toutes les situations peuvent se produire : tous les enfants d'une fratrie sont affectés, et les enfants non affectés de parent(s) "Marfan" ne sont pas porteurs. Ils n'ont donc aucun risque de transmettre le syndrome à leur propre descendance, tout au moins pas plus que n'importe qui venant d'une famille non touchée.
Il arrive en effet qu'un enfant soit atteint du syndrome de Marfan alors que ses parents sont indemnes. Dans ce cas, une mutation s'est produite spontanèment dans l'ovule ou le spermatozoïde, après sa formation. Ce phénomène, qui concerne environ une naissance sur 10 000, représente tout de même un quart à un tiers de personnes "Marfan". Il semble que les pères âgés aient plus de risques que les autres de voir un de leurs spermatozoïdes muter. Lorsqu'un enfant de deux parents indemnes est atteint du syndrome, il y a une chance sur 10 000 que son ptit frère ou sa petite soeur soit également atteint(e), comme pour n'importe quelle naissance dans une famille indemne.

Source : Le fascicule de l'AFSM (Association française du syndrome de Marfan)