comment savoir?

tous d abore j espere une raiponse de quelqu un....ou de l admisnistrateur qui a l aire de si bien de connetre "notre" marfan....camille es le prenom de ma princesse de bientot 6 ans....nous vivons depuis bientot 4 ans avec ...une "suspition" de marfan ....camille ne tenée pas debout a 1 ans...apres une consultation banal au chr de caen , nous en sommes resortie avec une eco cardiac et une annonce "suspition de marfan"....et c tout !!!!! plus de suivi ....Camille (moi, ma mere et ma soeur) somme en efait tres tres hyperlax.... j ai fais de nombreux malaises vagal durant ma grossece (sans que personne ne verifi mon coeur) je suis tres maigre (sans etre anorexique 1.68 m pour 41 Kg) et camille qui a bientot 6 ans mesure plus 1.25m elle se plain souvent des jambe (cela fait a peine 1 ans que nous n utilison plus la poussette) et elle a bocoup de mal a trouver son équillibre....elle dort énormément et ce fatigue tres tres vite....depuyis quelque temp, camille voit "des mouches noir" .....aucun suivie medical....je ne sais plus trop ou j en suis et quoi faire ....

Je suis maman d'une petite puce de 5ans qui vient d'être diagnostiquée marfan... Il est certain que tu ne peut pas laisser la fille avec cette histoire de "mouches noires" fait la voir par un ophtalmo....pour ma fille c'est partie de là (pas les mouches noires...mais des yeux!) On a d'abord trouvé un problème de vision, puis une malformation du cristallin qui finalement couplé à la croissance très rapide de ma fille à fait penser à Marfan...et bingo...
Tu peux déjà parler de tes doutes à ton généraliste, puis en fonction, il existe des consultations destinées à détecter ce syndromes...mais seule tu ne peux pas trop déterminer si oui ou non il s'agit de cela, les symptome ne sont pas très visible (sauf l'apparence physique, mais qui ne peut à elle seule faire le diagnostique!)

n'hésite pas à poser des questions...

Bon courage à toi

bonjour,
katy avait 2 ans quand lors d'un fond d'oeil nous avons découvert la sub-luxation bilatérale de ses cristallins(examen fait à ma demande compte tenu des problème de vue de ma grande)...plus une taille de 96cm à 2 ans tout pile ses pieds plats ses très très longs doigts..ses genoux tournées vers l'interieurs...on ne nous en à pas parlé tout de suite...mais de fil en aiguille rendez-vous ^pris chez une généticienne ...puis écho cardiaque etc....le diagnostic a été posé 1 an avant les résultats de la recherche génétique (sa mutation a été trouvé...l'interet? rechercher la même chose chez zhom et moi pour nos autres enfants(nous n'avons rien) et batterie d'examens radio,cardiaque,examens OPH à la lampe à fente pour tous les 5...)
par contre katy n'a pas été en retard pour rien :marche acquise à 12 mois , langage démarré à 12 mois...sauf pour le vélo elle a encore de mal à pédaller ...